Diagnostyka i leczenie celiakii – aktualizacja wytycznych American College of Gastroenterology

Tłumaczenie artykułu: American College of Gastroenterology Guidelines update: diagnosis and management of celiac disease

Alberto Rubio-Tapia, Ivor D. Hill, Carol Semrad, Ciarán P. Kelly, Benjamin Lebwohl

Streszczenie

W niniejszym artykule przedstawiono aktualizację wytycznych American College of Gastroenterology z 2013 r. dotyczących diagnostyki i postępowania w chorobie trzewnej (celiac disease – CD). Chorobę trzewną, czyli celiakię, definiuje się jako trwałą odpowiedź immunologiczną na gluten obecny w pszenicy, jęczmieniu oraz życie. W CD występuje całe spektrum manifestacji klinicznych przypominających raczej schorzenie wieloukładowe niż izolowaną chorobę jelit. Chorobę cechuje uszkodzenie jelita cienkiego i obecność swoistych przeciwciał. Wykrywanie przeciwciał specyficznych dla CD (np. transglutaminazy tkankowej) w surowicy jest bardzo pomocne we wstępnym badaniu przesiewowym pacjentów z podejrzeniem celiakii. U większości pacjentów wymagana jest biopsja jelita w celu potwierdzenia rozpoznania. W wytycznych zaproponowano i szczegółowo omówiono strategię rozpoznawania CD bez wykonywania biopsji w wybranych przypadkach u dzieci. Obecnie leczenie celiakii wymaga ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej (gluten free diet – GFD) i nadzoru lekarskiego przez całe życie. Większość pacjentów bardzo dobrze odpowiada na włączenie diety bezglutenowej. Choroba trzewna nieodpowiadająca na leczenie jest definiowana jako uporczywe lub nawracające objawy pomimo przestrzegania GFD. Tacy pacjenci wymagają starannej diagnostyki w celu wykluczenia przyczyn, mogących powodować utrzymywanie się lub nawracanie objawów – szczególnie dotyczy to niezamierzonego zanieczyszczenia żywności glutenem. Oporna postać choroby trzewnej (refractory CD – RCD) jest rzadką nieodpowiadającą na leczenie postacią CD, często wiąże się ze złym rokowaniem.

Związek appendektomii z rozwojem i przebiegiem nieswoistych chorób zapalnych jelit

The role of appendectomy in patients with inflammatory bowel diseases

Marcin Włodarczyk, Mateusz Prusisz, Inez Bilińska, Aleksandra Osielczak, Kasper Maryńczak, Łukasz Dziki

Streszczenie

Wyrostek robaczkowy w ludzkim organizmie pełni ważną funkcję immunologiczną, a appendektomia może istotnie wpływać na mikrobiom przewodu pokarmowego oraz funkcje odpornościowe. W niniejszym artykule przeprowadzono systematyczny przegląd piśmiennictwa pod kątem korelacji usunięcia wyrostka robaczkowego z ryzykiem i przebiegiem takich nieswoistych chorób zapalnych jelit, jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Abstract

The appendix has an important immune function, and its removal may affect the microbiome of the digestive tract and the immune function of the gut. The following article is a systematic review of the latest data on the association between the excision of the appendix and the risk of incident and progression of inflammatory bowel diseases such as Crohn’s disease and ulcerative colitis.

Zależność skuteczności leków stosowanych w gastroenterologii od procesów farmakokinetycznych

Efficacy of gastrointestinal medications depending on pharmacokinetic process

Bogusław Okopień, Aleksandra Bołdys, Łukasz Bułdak

Streszczenie

Skuteczność farmakoterapii zależy od wielu elementów, w tym od procesów farmakokinetycznych, jakim podlega lek po dostaniu się do organizmu. Najdogodniejsza, jednocześnie najbezpieczniejsza i najkorzystniejsza ekonomicznie jest podaż doustna leku w postaci tabletek czy kapsułek. Ograniczenia związane z funkcją trawienną przewodu pokarmowego wpływającą na unieczynnienie substancji czynnej, zanim dotrze do swego miejsca docelowego, zmniejsza modyfikacja formy leku, ponieważ od niej zależy przebieg uwalniania i następnie wchłanianie leku. Wiąże się z tym jednocześnie możliwość wpływu m.in. na miejsce uwalniania postaci aktywnej biologicznie w przewodzie pokarmowym, co pozwala na bezpośrednie jej działanie w miejscu docelowym, np. w chorobach zapalnych jelit. Artykuł przedstawia, jak farmakokinetyczne cechy leku, obejmujące procesy uwalniania i absorpcji, mogą wpływać na jego skuteczność farmakodynamiczną w chorobach wchodzących w obszar zainteresowań gastroenterologa.

Abstract

Efficacy of pharmacotherapy depends on different factors, including pharmacokinetic properties of the drug. Oral route is the most convenient, usually the safest and cost-effective way of drug administration. Limitations due to digestive function of the digestive tract might be restrained by special formulation of drug administration, determining concomitantly direct impact on inflamed site, as seen in inflammatory bowel diseases. The article presents pharmacokinetic drug properties reliance on pharmacodynamic effects in treatment of gastrointestinal diseases, based largely on two first elements of LADME (liberation, absorption, distribution, metabolism, excretion) processes.

Rak żołądka związany z zakażeniem wirusem Epsteina-Barr

Gastric cancer associated with Epstein-Barr infection

Anna Buldecka, Anita Gąsiorowska

Streszczenie

Choroby nowotworowe są drugą pod względem częstości przyczyną zgonów na świecie. Związki chemiczne, wirusy, bakterie, promieniowanie jonizujące to karcynogeny powodujące zmiany w zdrowych komórkach. Dotychczas poznano kilka wirusów onkogennych. Pierwszy z odkrytych to wirus Epsteina-Barr (EBV), wyizolowany w 1964 r. w hodowli limfoblastów pochodzących z chłoniaka Burkitta. Ten herpeswirus, oprócz powszechnie znanej mononukleozy, jest powiązany także z wieloma nowotworami pochodzenia limfoidalnego i nabłonkowego. Przykładem jest rak żołądka związany z infekcją EBV (EBV-associated gastrin cancer – EBVaCG).

Abstract

Cancer is the second leading cause of death worldwide. Chemical compounds, viruses, bacteria, and ionising radiation are carcinogens that cause changes in healthy cells. Several oncogenic viruses have been identified so far. The first to be discovered was the Epstein-Barr virus (EBV), isolated in 1964 from cultures of lymphoblasts derived from Burkitt’s lymphoma. In addition to the well-known mononucleosis, this herpes virus is also associated with many lymphoid and epithelial origin tumours. One example is gastric cancer associated with EBV infection (EBV­‑associated gastric cancer, EBVaGC).

Endometrioza jelitowa

Bowel endometriosis

Marek Romanowski, Aleksandra Kaczka, Natalia Wiktoria Romanowska

Streszczenie

Endometrioza jest schorzeniem estrogenozależnym, które dotyczy narządów rodnych kobiety, ale może także obejmować inne narządy jamy brzusznej, w tym jelito grube. Jej etiopatogeneza nie jest do końca poznana. Jest schorzeniem częstym, dotyczącym 6-10% kobiet w wieku rozrodczym. Do głównych objawów endometriozy należą: bolesne miesiączkowanie, dyspareunia oraz niepłodność. Zajęcie przewodu pokarmowego przez endometriozę stwierdzono u 3-37% kobiet, najczęściej zmiany lokalizują się w okrężnicy esowatej, odbytnicy i końcowym odcinku jelita krętego. Objawy endometriozy jelitowej to głównie ból miednicy, uczucie bolesnego parcia, zaparcia, wzdęcia brzucha oraz krwawienia z odbytu. W badaniach diagnostycznych wykorzystuje się głównie USG przezpochwowe oraz rezonans magnetyczny, a także wlew doodbytniczy z kontrastem i kolonoskopię. Złotym standardem w rozpoznawaniu endometriozy jest laparoskopia z pobraniem wycinków. Postępowanie to przede wszystkim zabieg chirurgiczny polegający na resekcji ognisk endometriozy, aczkolwiek w niektórych przypadkach można zastosować leczenie farmakologiczne.

Abstract

Endometriosis is an estrogen-dependent disorder that affects a women’s reproductive organs, but can also affect other abdominal organs including the colon. Its etiology and pathogenesis is not fully understood. It affects 6-10% of women of childbearing age. The main complaints are painful menstruation, dyspareunia and infertility. Gastrointestinal tract involvement by endometriosis has been found in 3-37% of women, most commonly in the sigmoid colon, rectum and terminal ileum. Symptoms of intestinal endometriosis are mainly pelvic pain, a feeling of painful pushing, constipation, abdominal bloating and rectal bleeding. Diagnostic tests mainly use transvaginal sonography (TSV) and magnetic resonance imaging (MRI), rectal infusion with contrast and colonoscopy. Laparoscopy with biopsy collection is the gold standard for diagnosing endometriosis. Treatment is primarily surgical involving resection of endometriosis foci, although pharmacological treatment may be the treatment of choice in some cases.

Badania czynnościowe dolnego odcinka przewodu pokarmowego u dzieci

Functional studies of the lower gastrointestinal tract in children

Oliver Sowulewski, Agnieszka Szlagatys-Sidorkiewicz

Streszczenie

Manometria anorektalna jest najczęściej wykonywanym badaniem czynnościowym przewodu pokarmowego u dzieci. W ostatnich latach zaawansowana manometria anorektalna wysokiej rozdzielczości (high-resolution anorectal manometry – HR-ARM) zastąpiła używaną od lat 60. XX w. manometrię konwencjonalną (anorectal manometry – ARM), co umożliwiło precyzyjniejszą ocenę budowy i funkcji dystalnego odcinka przewodu pokarmowego oraz kompleksu zwieraczy odbytu. Do przeprowadzenia HR-ARM używa się sondy pomiarowej z elektronicznymi czujnikami ciśnienia, którą umieszcza się w odbytnicy i strefie zwieracza odbytu pacjenta.

Wskazania do wykonania badania u dzieci obejmują m.in. podejrzenie choroby Hirschsprunga, przewlekłe zaparcie niepoddające się leczeniu zachowawczemu, przewlekłe nietrzymanie stolca, ocenę pacjentów przed zabiegami chirurgicznymi i po nich, kwalifikację oraz ocenę po procedurze biofeedback, zaburzenia koordynacji defekacji.

Manometrię anorektalną można wykonywać u dzieci w każdym wieku, zarówno u pacjentów przytomnych, jak i w krótkotrwałym znieczuleniu ogólnym. Badanie obejmuje ocenę długości kanału odbytu, pomiar ciśnienia spoczynkowego, siłę zacisku, próbę parcia, ocenę w trakcie kaszlu, odbytniczo-odbytowy odruch hamujący (rectoanal inhibitory reflex – RAIR) i czucie odbytnicy.

HR-ARM to nowoczesna metoda, lecz niepozbawiona ograniczeń. Przede wszystkim brakuje pełnej standaryzacji norm dla dzieci i istnieją trudności w interpretacji niektórych zaburzeń. Do poprawy rozumienia fizjologii i patofizjologii zaburzeń dna miednicy potrzebne są dalsze badania z wykorzystaniem manometrii anorektalnej wysokiej rozdzielczości.

Artykuł ma na celu dostarczenie czytelnikom wiedzy praktycznej dotyczącej HR-ARM w praktyce pediatrycznej.

Abstract

Anorectal manometry is the most commonly performed functional gastrointestinal test in paediatric patients. In recent years, the advanced technique of high-resolution anorectal manometry (HR-ARM) has replaced conventional anorectal manometry (ARM), which had been in use since the 1960s. HR-ARM provides a more accurate assessment of the structure and function of the distal gastrointestinal tract and anal sphincter complex. During HR-ARM, a measuring probe equipped with electronic pressure sensors is inserted into the rectum and anal sphincter zone.

Indications for this examination in children encompass suspected Hirschsprung’s disease, chronic constipation resistant to conservative treatment, chronic faecal incontinence, pre- and post-operative assessment, qualification and evaluation following biofeedback interventions, as well as coordination disorders of defecation. The procedure is feasible in children of all age groups, both awake and under general anaesthesia. Evaluation entails measurement of anal canal length, resting pressure, squeeze strength, bearing down manoeuvers, cough reflex, rectoanal inhibitory reflex (RAIR), and rectal sensation.

Despite its modernity, HR-ARM does have limitations, notably the lack of universally standardised normative values for children and the complex interpretation of specific disorders. Further research employing high-resolution anorectal manometry is essential to improve understanding of pelvic floor physiology and pathophysiology.

This article aims to provide a practical insight into HR-ARM in the context of paediatric practice.

Zespół tylnej odwracalnej encefalopatii (posterior reversible leukoencephalopathy syndrome – PRES) u pacjentki z chorobą Leśniowskiego-Crohna – opis przypadku

Posterior reversible leukoencephalopathy syndrome (PRES) in a patient with Crohn’s disease – case report

Natalia Romanowska, Aleksandra Sobolewska-Włodarczyk, Marek Romanowski

Streszczenie

Zespół tylnej odwracalnej encefalopatii (posterior reversible leukoencephalopathy syndrome – PRES) to zespół chorobowy charakteryzujący się głównie występowaniem objawów neurologicznych oraz zwiększonym ciśnieniem tętniczym z towarzyszącymi zmianami widocznymi w badaniach obrazowych mózgu.

W ostatnich dekadach wykazano, że PRES i choroba Leśniowskiego-Crohna mogą ze sobą współistnieć. Sam charakter jednej z postaci nieswoistych chorób zapalnych jelita grubego, tj. podłoże autoimmunologiczne, i leki stosowane w jej leczeniu (leki immunomodulujące, leki biologiczne) mogą wywoływać PRES. Rozpoznanie PRES u pacjenta z chorobą Leśniowskiego-Crohna leczoną lekiem biologicznym (ustekinumabem lub infliksymabem) i stwierdzenie związku PRES z przyjmowaniem tego leku to wskazania do zakończenia leczenia. Objawy PRES ustępują zwykle w ciągu 2 tygodni. Chociaż nie ma formalnych wytycznych diagnostycznych dla PRES, to gastroenterolodzy powinni umieć identyfikować jego objawy i jego możliwy związek z nieswoistymi chorobami zapalnymi jelit. Ponadto warto pamiętać o indukowaniu PRES terapią nieswoistych chorób zapalnych jelit z wykorzystaniem leków immunosupresyjnych i biologicznych.

Abstract

Posterior reversible leukoencephalopathy syndrome (PRES) is a syndrome characterised mainly by neurological symptoms and increased blood pressure with accompanying changes seen in brain imaging.

In recent decades, it has become clear that PRES and Crohn’s disease can coexist. The very nature of one of the forms of inflammatory bowel diseases, i.e. an autoimmune background, as well as the drugs used in its treatment (immunomodulatory drugs, biological drugs) can cause PRES. It is a syndrome with neurological symptoms, reversible and diagnosed by imaging studies using mainly magnetic resonance imaging. If PRES is diagnosed in a patient with Crohn’s disease who is being treated with one of the biological drugs (ustekinumab, infliximab), and a relationship with these drugs is found, the treatment should be discontinued. This will allow the symptoms of PRES syndrome to resolve within 2 weeks. Although there are no formal diagnostic guidelines for PRES, gastroenterologists need to recognize its symptoms and possible association with inflammatory bowel disease. They should also associate the occurrence and induction of PRES syndrome with the treatment of inflammatory bowel diseases with the use of immunosuppressive and biological drugs.